Translucenza nucale con Bitest

La translucenza Nucale è un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce (11-13 settimane) che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale.

La translucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie malformative.

La translucenza nucale può essere associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti nel siero materno a 11–13+6 settimane (Duotest o Bitest). I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%).

La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato.

Per ottenere un risultato ottimale è preferibile sottoporsi ad entrambi gli esami da eseguirsi con modalità e tempistiche ben determinate: l’esame di laboratorio su sangue intero nell’11 settimana mentre l’esame ecografico in 12 settimana.

Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’osso nasale aumenta la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre.   La Translucenza Nucale NON fornisce un risultato diagnostico ma fornisce informazioni di tipo statistico.

È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e, viceversa, una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a indagine invasiva.

Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dal vostro ginecologo è consigliabile effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi mediante il prelievo di villi coriali (villocentesi) a 12-14 settimane o liquido amniotico (amniocentesi) a 5-18 settimane di gravidanza.

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