Test del DNA Fetale

Il Test del DNA Fetale – VerifyTM Prenatal Test è un test prenatale non invasivo, che analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite un prelievo del sangue e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21,18, 13 e dei cromosomi sessuali X e Y.

L’esame è svolto da un Laboratorio accreditato Italiano e americano per accedere alle migliori piattaforme di laboratorio disponibili al mondo: per questo motivo ha un’attedibilità superiore al 99,95% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, ha un’attendibilità pari al 95% nel rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.
E’ possibile eseguirlo dall’ 11ma settimana: preferibile nel periodo che va dall’11ma alla 13ma settimana.

ll test NON sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica invasiva (amniocentesi e villocentesi): il risultato del test NON può essere usato per interrompere una gravidanza o per modificare il percorso clinico di una gravidanza.

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Translucenza nucale con Bitest

La translucenza Nucale è un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce (11-13 settimane) che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale.

La translucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie malformative.

La translucenza nucale può essere associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti nel siero materno a 11–13+6 settimane (Duotest o Bitest). I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%).

La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato.

Per ottenere un risultato ottimale è preferibile sottoporsi ad entrambi gli esami da eseguirsi con modalità e tempistiche ben determinate: l’esame di laboratorio su sangue intero nell’11 settimana mentre l’esame ecografico in 12 settimana.

Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’osso nasale aumenta la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre.   La Translucenza Nucale NON fornisce un risultato diagnostico ma fornisce informazioni di tipo statistico.

È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e, viceversa, una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a indagine invasiva.

Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dal vostro ginecologo è consigliabile effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi mediante il prelievo di villi coriali (villocentesi) a 12-14 settimane o liquido amniotico (amniocentesi) a 5-18 settimane di gravidanza.

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Diagnostica Pre-natale

Il primo trimestre è il momento per pensare e per parlare con il proprio ginecologo o ostetrica riguardo la possibilità di effettuare diagnostica pre-natale, con 4 tipologie di test:
  • Translucenza nucale abbinata a Bitest
  • Test del DNA fetale
  • Villocentesi *
  • Amniocentesi *
* Questi test di carattere invasivo non vengono eseguiti presso il Centro In Salus. Vi spiegheremo nei prossimi post in modo più dettagliato le 4 tipologie di test suddivisi tra esami di tipo statistico ed esami di tipo diagnostico.

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Amniocentesi

Che cos’è? L’amniocentesi è l’esame che prevede la puntura del sacco amniotico per il prelievo di liquido amniotico (liquido in cui nuota il bambino all’interno del sacco amniotico). Il prelievo del liquido amniotico, a fine diagnostico, può essere effettuato, con scopi diversi, precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza. Esso permette di esaminare le cellule fetali in esso sospese per effettuare l’esame del cariotipo del feto, cioè l’analisi dei cromosomi fetali per escludere malattie del tipo Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21; può contribuire ad individuare altre anomalie cromosomiche, disturbi legati al sesso, malattie metaboliche come la malattia di Tay-Sachs o anomalie dello sviluppo. Con l’amniocentesi precoce si possono individuare anche malformazioni del tubo neurale attraverso il dosaggio dell’alfa-feto proteina.

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