La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test). Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.
L'indagine può essere svolta in diversi livelli di approfondimento: dal primo passo che è l'analisi dei cromosomi 21,18, 13 e dei cromosomi sessuali X e Y fino al pacchetto più completo che rileva nel feto le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi, la presenza di CNV (delezioni e/o dublicazioni segmentali) maggiori di 7Mb e la presenza di 10 patologie dovute a microdelezioni.
Per un maggiore approfondimento è possibile effettuare la ricerca nella madre di patologie ad alta incidenza come: Fibrosi cistica (CFTR), Sordità congenita (CX26 e CX30), Sindrome dell'X fragile (FRAX-A), Atrofia muscolare spinale (SMA) e distrofia muscolare di Duchenne/Becker .
Come si svolge il Test del DNA Fetale?
Nel nostro centro medico la visita per eseguire questo tipo di Diagnosi prenatale è strutturata come segue:
- Consulenza genetica con uno dei nostri ginecologi esperti in diagnosi prenatale. In questa occasione, in base all'anamnesi dei futuri genitori, alla familiarità e alle necessità di indagine (ad esempio risultato dubbio o di rischio risultante da altri esami diagnostici quale la translucenza nucale), il medico saprà suggerirvi il pacchetto di analisi più adatto.
- Prelievo di sangue materno. Verrà acquisito un campione di sangue della madre, all'interno del quale verrà ricercato il DNA libero fetale.
L’analisi del campione è svolta da un Laboratorio accreditato tra i migliori in Italia: per questo motivo ha un’attendibilità superiore al 99,95% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, ha un’attendibilità pari al 95% nel rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.
- Esame ecografico eseguito con il medico di riferimento esperto in diagnostica prenatale. Durante l'esame verranno eseguite misurazioni biometriche e morfologiche per escludere eventuali malformazioni o patologie visibili.
Dopo circa una settimana saranno disponibili i risultati che vi verranno forniti dal medico.
Quando si effettua il Test del DNA Fetale?
E’ possibile eseguirlo dall’ 11ma settimana: preferibile nel periodo che va dall’11ma alla 13ma settimana.
Precisiamo che essendo un esame del DNA, può essere eseguito in qualsiasi momento della gravidanza, tuttavia per avere i risultati in tempo utile in caso sia necessario eseguire ulteriori accertamenti e/o interventi consigliamo l'esecuzione nelle settimane indicate.
Infatti il test del DNA fetale NON sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica invasiva (amniocentesi e villocentesi): il risultato del test NON può essere usato per interrompere una gravidanza o per modificare il percorso clinico di una gravidanza.
Sono incinta: posso sottopormi al test del DNA fetale?
- È indicato dalla 11ma settimana di gestazione.
- Si può fare anche in caso di riproduzione assistita, compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione.
- È adatto a gravidanze gemellari (con due feti).
I vantaggi
- CERTEZZA: fornisce una sicura analisi del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, in completa sicurezza per la madre e il nascituro.
- CONSULENZA: il test prenatale comprende la consulenza genetica dei nostri specialisti esperti in diagnosi prenatale, a tua disposizione per offrirti l’assistenza più completa.
- TECNOLOGIA DI ULTIMA GENERAZIONE: Il risultato è un test prenatale non invasivo di nuova generazione, che include la determinazione della frazione fetale per una maggiore precisione del risultato.
- MASSIMA PRECISIONE lo screening tradizionale del primo trimestre consiste nell’interpretazione statistica di alcuni parametri biochimici ed ecografici e fornisce un indice di rischio statistico che è meno affidabile del test del DNA fetale.
- MASSIMA SPECIFICITÀ la specificità del test di screening tradizionale è del 95% con un 5% di falsi positivi. Invece il nostro test del DNA fetale, ha una specificità maggiore, con un tasso di falsi positivi allo 0,1% e permette così di evitare un gran numero di approfondimenti invasivi non necessari.
- MASSIMA SENSIBILITÀ la sensibilità del test di screening tradizionale è del 90%: ciò significa che su 100 feti con sindrome di Down, tale screening non rileva 10 casi. La sensibilità del test del DNA fetale è, invece, superiore al 99%: il test consente un’accuratezza del risultato nettamente maggiore.
Specialisti esperti in Test del DNA fetale
Nel nostro Centro medico polispecialistico di Lecco abbiamo molti specialisti provenienti da tutto il territorio della Lombardia:
- Il Dott. Craperi
- La Dott.ssa Matarazzo
- La Dott.ssa Pavone
- La Dott.ssa Teruzzi