Diagnosi Prenatale - In Salus - Centro Medico Polispecialistico di Lecco

Diagnosi Prenatale

Diagnosi Prenatale

Il centro In Salus è un Centro di eccellenza per la diagnosi prenatale.


Il primo esame da effettuare per la Diagnosi prenatale è l’ecografia ostetrica. L’ecografia è una tecnica che consente di vedere gli organi del nostro corpo con l’utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni non udibili dall’orecchio umano) che attraversano i tessuti: quando esse arrivano al feto producono echi che sono trasformati in immagini sul monitor dell’ecografia.

Si suggerisce di effettuare tale indagine fra 19 e 21 settimane compiute di età gestazionale. Gli scopi per il quale tale accertamento viene proposto ed effettuato sono il controllo della vitalità del feto, dell’anatomia e del suo sviluppo, analizzando la struttura dei principali organi e distretti anatomici del feto.
L’esame consente inoltre la valutazione di quantità del liquido amniotico e della localizzazione placentare.
A parte rare eccezioni, non esistono anomalie fetali che sono individuabili sempre e con certezza. L’esperienza finora acquisita suggerisce che l’esame ecografico effettuato per lo screening delle anomalie fetali tra 19 e la 21 settimane consente di identificare dal 20 al 50 % delle malformazioni più rilevanti. Quindi, alcune anomalie fetali, anche gravi, non vengono identificate in epoca prenatale. La possibilità di individuare un’anomalia non dipende necessariamente dalla gravità del difetto ma dalle sue dimensioni e dalla più o meno evidente alterazione dell’immagine ecografica che ne risulta; l’accuratezza dello studio ecografico nell’individuazione delle anomalie fetali può essere limitata dalla sfavorevole posizione del feto in utero,dalla ridotta quantità di liquido amniotico e dalla presenza di altri fattori quali cicatrici addominali, gemellarità, nodi di mioma e scarsa penetrazione degli ultrasuoni attraverso la parete addominale materna (condizione frequente nelle gestanti obese).
Inoltre, un gruppo di malformazioni a carico di ciascun distretto anatomico del feto (cosiddette evolutive può comparire solo in epoca di gravidanza avanzata o addirittura dopo il parto e non essere perciò rilevabile nel corso dell’esame ecografico di screening del feto nel II trimestre.
Per tutti questi motivi, anche lo screening si conclude con un esito normale non è possibile essere del tutto certi che in quel neonato non saranno presenti malformazioni congenite.
Si sottolinea che tale esame è consigliato ma non obbligatorio e la persona assistita, dopo essere stata informata dal sanitario curante, potrà decidere se effettuarlo o meno.

Linee guida SIEOG

Come poter indagare più a fondo nella diagnosi delle principali malattie genetiche?

  • Traslucenza Nucale

La translucenza Nucale è un test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche in epoca precoce (11-13 settimane) che consiste in un esame ecografico in cui si misura una struttura anatomica fetale. La translucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie malformative. La translucenza nucale può essere associata al dosaggio sul sangue materno di free b-hCG e PAPP-A, sostanze presenti nel siero materno a 11–13+6 settimane (Duotest o Bitest). I valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così una migliore stima del rischio (la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%). La misura della translucenza nucale è un esame ecografico complesso che richiede apparecchiature di alta tecnologia, che deve essere effettuato da medici specificamente preparati ad eseguirlo e che si sottopongono ad una verifica della propria casistica e della qualità del proprio operato.
Per ottenere un risultato ottimale è preferibile sottoporsi ad entrambi gli esami da eseguirsi con modalità e tempistiche ben determinate: l’esame di laboratorio su sangue intero nell’11 settimana mentre l’esame ecografico in 12 settimana. Nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ecografia delle 11–13+6 settimane, pertanto la valutazione dell’osso nasale aumenta la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre. La Translucenza Nucale NON fornisce un risultato diagnostico ma fornisce informazioni di tipo statistico. È molto importante capire che quando l’esame dà un risultato tranquillizzante, (ad esempio rischio uguale a 1 possibilità su 3000), questo rischio, pur bassissimo, non è comunque zero e, viceversa, una indicazione di rischio elevato non è sinonimo di anomalia cromosomica ma è una indicazione a sottoporsi a indagine invasiva. Se il rischio calcolato con il test di screening è al di sopra di un valore considerato accettabile dal vostro ginecologo è consigliabile effettuare indagini diagnostiche che consentono lo studio dei cromosomi mediante il prelievo di villi coriali (villocentesi) a 12-14 settimane o liquido amniotico (amniocentesi) a 5-18 settimane di gravidanza.

  • Panorama Test

Il Test Panorama è il più innovativo e precoce test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36). Questo test si può effettuare già dalla nona settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; Presso la nostra struttura offriamo inoltre la possibilità di Integrare il prelievo ematico con un’ecografia di supporto volta a valutare eventuali patologie riscontrabili solo ecograficamente.
Analisi DNA FETALE, si effettua dalla NONA settimana di gravidanza in poi. Meglio se DECIMA-UNDICESIMA.
Non è un test diagnostico, ma è un test di Screening 99.9% di attendibilità, non invasivo. (Si valuta la probabilità con la quale possano manifestarsi delle anomalie che si tradurranno in malattie quali sindrome di Down ecc.)
NO gravidanza gemellari
NO spermadonazioni
NO ovodonazioni
Panorama normale:

  • Si riempiono 2 provette (interamente)
  • Normale prelievo del sangue (non sono richieste condizioni particolari per farlo es. digiuno)
  • Si preleva il DNA materno nel quale ritroveremo anche il DNA del bambino.
  • Viene isolato solamente il DNA del bambino (specifico per PANORAMA TEST), e viene “letto” per indagare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche (trisomie ecc.).
  • Ne risulterà un “algoritmo” che tiene conto anche di alcuni fondamentali parametri materni quali: altezza, peso, età, età gestazionale.
  • Sul referto finale verrà specificato se ALTO RISCHIO o BASSO RISCHIO
  • Tampone Boccale per il Papà: DNA papà preso da entrambe le guance, è un ulteriore quantità di DNA da analizzare per avere risultati più precisi, ad esempio se il DNA del bambino risulta in circolo in bassa quantità.

Panorama Plus:

  • Vedi sopra più in aggiunta vedi di seguito:
    Possibilità di ricercare (NO DIAGNOSI) 5 MICRODELEZIONI del DNA che si possono tradurre nel bambino in ritardo mentale. Patologie che non hanno riscontro ecografico e che quindi non si possono riconoscere in gravidanza.

Dicitura FRAZIONE FETALE: percentuale di DNA del bambino presente in quello della mamma, se è inferiore al 4% l’esame è da considerarsi non valido. Per quello è consigliabile farlo DA DECIMA O UNDICESIMA SETTIMANA.


  • NeoBona

La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test). Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.
neoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che ha sviluppato tecniche all’avanguardia, portando a un nuovo test genetico con maggiore precisione e sensibilità.
neoBona è:

  • tecnologicamente più avanzato: l’analisi del campione di sangue materno viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end
  • più affidabile: grazie alla nuova tecnologia, rispetto agli altri NIPT, neoBona è in grado di determinare con maggior precisione la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test
  • più rapido: per i test neoBona e neoBona Advance i risultati sono garantiti in 7 giorni lavorativi
  • più preciso: pur rimanendo un test di screening, la sensibilità è superiore al 99%
  • più semplice: serve un’unica provetta di sangue materno
  • totalmente sicuro: privo di rischi per la madre e per il feto
  • massima esperienza: garantito da SYNLAB, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa
  • Sono incinta: posso sottopormi al test neoBona?

    • È indicato dalla 10a settimana di gestazione.
    • Si può fare anche in caso di riproduzione assistita, compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione.
    • È adatto a gravidanze gemellari (con due feti).
    • neoBona è un test di screening genetico e come tale deve essere prescritto dal medico.

    I vantaggi

    • CERTEZZA: neoBona fornisce una sicura analisi del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, in completa sicurezza per la madre e il nascituro.
    • CONSULENZA: neoBona è l’unico test prenatale che ha il sostegno del vasto team di oltre 600 medici ed esperti di genetica, a tua disposizione per offrirti l’assistenza più completa.
    • TECNOLOGIA DI ULTIMA GENERAZIONE: neoBona utilizza la tecnologia d’avanguardia sviluppata da Illumina, leader mondiale nell’analisi del DNA, che ha lavorato a stretto contatto con SYNLAB per integrare la tecnologia con le competenze cliniche e di laboratorio del gruppo. Il risultato è un test prenatale non invasivo di nuova generazione, che include la determinazione della frazione fetale per una maggiore precisione del risultato.
    • FRAZIONE FETALE: a differenza di altri test prenatali, neoBona misura la frazione fetale nel campione, garantendo l’affidabilità del risultato finale.
    • MASSIMA PRECISIONE lo screening tradizionale del primo trimestre consiste nell’interpretazione statistica di alcuni parametri biochimici ed ecografici e fornisce un indice di rischio statistico che è meno affidabile di neoBona, in quanto non si basa sullo studio del DNA fetale.
    • MASSIMA SPECIFICITÀ la specificità del test di screening tradizionale è del 95% con un 5% di falsi positivi: ciò significa che su 100 sani, 5 feti sono classificati come positivi e sottoposti a procedure invasive che mettono in pericolo madre e feto. neoBona, invece, ha una specificità maggiore, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1% e permette così di evitare un gran numero di approfondimenti invasivi non necessari.
    • MASSIMA SENSIBILITÀ la sensibilità del test di screening tradizionale è del 90%: ciò significa che su 100 feti con sindrome di Down, tale screening non rileva 10 casi. La sensibilità di neoBona è, invece, superiore al 99%: il test consente un’accuratezza del risultato nettamente maggiore.
    • Che tipo di anomalie cromosomiche rileva?
      TRISOMIE PIÙ FREQUENTI
      Una trisomia è caratterizzata dalla presenza di tre copie di un cromosoma invece delle due copie previste. neoBona rileva il rischio per le seguenti trisomie:

      • Trisomia 21 o Sindrome di Down, è la più comune.
      • Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, presenta un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.
      • Trisomia 13 o Sindrome di Patau, è associata a un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.

      ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI SESSUALI
      neoBona rileva il rischio di alterazioni nel numero dei cromosomi sessuali, tra le quali vi sono

      • Sindrome di Turner (45, X), assenza di un cromosoma X nelle donne.
      • Sindrome di Klinefelter (47, XXY), presenza di una copia extra del cromosoma X nei maschi.

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