La diagnosi prenatale rappresenta uno degli strumenti più importanti per tutelare la salute del bambino ancora prima della nascita. Grazie ai moderni test prenatali, oggi è possibile individuare precocemente eventuali anomalie cromosomiche, malattie genetiche o ereditarie, offrendo ai futuri genitori una maggiore consapevolezza e serenità durante il percorso di gravidanza.
Vediamo insieme cosa sono i test prenatali, a cosa servono e quali approfondimenti diagnostici sono disponibili.
Che cos’è la diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è l’insieme di esami e test medici eseguiti durante la gravidanza con lo scopo di valutare lo stato di salute del feto. Questi esami oltre a monitorare lo sviluppo morfologico e funzionale del feto, consentono di identificare anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau e diagnosticare malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica, la talassemia e distrofia muscolare.
I test prenatali sono fondamentali perché offrono ai futuri genitori la possibilità di prendere decisioni informate riguardo alla gestione della gravidanza.
Esistono due grandi categorie di test prenatali:
Test del DNA fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale, conosciuto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), è un esame di screening non invasivo che si effettua a partire dall'undicesima settimana di gravidanza. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, è possibile analizzare frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue della madre. Il test consente di individuare con un’elevata accuratezza alcune anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), oltre ad alcune alterazioni dei cromosomi sessuali. esistono inoltre diversi livelli di approfondimento, fino ad arrivare all'analisi dell'intero cariotipo fetale. Nel nostro Centro Medico il Test del DNA fetale viene sempre accompagnato da un'ecografia ostetrica molto approfondita ed una consulenza specifica, per scegliere insieme al medico il tipo di approfondimento da eseguire. Pur non essendo diagnostico, il DNA fetale è uno strumento estremamente utile per valutare il rischio di queste condizioni in modo precoce e senza alcun rischio per il feto. In caso di esito positivo, sarà comunque necessario ricorrere a test diagnostici invasivi per confermare il risultato.
Translucenza nucale con bitest
La translucenza nucale è un test ecografico eseguito tra l’undicesima e la tredicesima settimana. Misura lo spessore dello spazio di liquido presente nella parte posteriore del collo del feto. Un aumento di questo valore può essere indicativo di un maggior rischio di anomalie cromosomiche, malformazioni cardiache o altre condizioni genetiche. La translucenza nucale, associata ai valori biochimici di alcuni ormoni materni, fa parte del cosiddetto “test combinato” e consente una stima statistica del rischio, ma non ha valore diagnostico. È un esame non invasivo, che offre indicazioni utili per decidere se approfondire con altri test.
Villocentesi (prelievo dei villi coriali)
La villocentesi è un test prenatale invasivo che si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di un piccolo campione di villi coriali (parte della placenta) per analizzare il materiale genetico fetale. Permette la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche e alcune malattie genetiche. Questa procedura viene effettuata in strutture ospedaliere.
Amniocentesi
L'amniocentesi è un esame invasivo che si effettua generalmente tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. Prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, contenente cellule fetali, per la diagnosi di anomalie cromosomiche, malattie genetiche e difetti del tubo neurale. Sebbene molto affidabile, comporta un rischio minimo di aborto spontaneo. Anche questa procedura viene effettuata in strutture ospedaliere.
Centro In Salus di Lecco: scopri i nostri pacchetti per test prenatali
Scegliere a quali test sottoporsi dipende da diversi fattori, come l’età materna, la storia familiare, l’esito di altri esami e le preferenze individuali. È fondamentale affrontare questo percorso insieme al proprio ginecologo o a un consulente genetico, per valutare attentamente rischi, benefici e limiti di ogni esame. I test prenatali non sono solo strumenti clinici, ma anche strumenti di conoscenza e di scelta, che permettono di vivere la gravidanza con maggiore serenità e consapevolezza.
Presso il nostro Centro In Salus di Lecco è possibile accedere a pacchetti combinati e percorsi di approfondimento studiati per accompagnare ogni futura mamma in modo personalizzato, integrando competenze mediche, consulenza genetica e tecnologie diagnostiche all’avanguardia. Offriamo soluzioni flessibili per rispondere con precisione a ogni esigenza, nel pieno rispetto della sicurezza della madre e del bambino. Per una gravidanza informata, serena e seguita con attenzione in ogni fase.