C'è una cosa che accomuna tutte le coppie in attesa, un desiderio uguale per tutti, senza nessuna distinzione: che il proprio bambino stia bene.
Finché non sappiamo che nel pancione tutto procede nel migliore dei modi, il resto ( il sesso, il colore degli occhi o dei capelli, ecc) diventa superfluo e passa in secondo piano.
Ma come verificare lo stato di salute del nostro bambino all'interno dell'utero? Attraverso la Diagnosi prenatale.
Il primo passo è prenotare una prima visita in gravidanza con un Ginecologo o un'Ostetrica: questi professionisti saranno in grado di creare una tabella di marcia, fatta di controlli ed ecografie, da eseguire in determinate settimane gestazionali, per monitorare la salute di mamma e bambino.
Abbiamo chiesto ad una delle nostre Ginecologhe, la Dott.ssa Eleonora Acampora, esperta in Gravidanza e Diagnosi Prenatale, quali sono le domande più frequenti che le vengono poste dalle coppie in attesa.
Qual è il principale strumento per il monitoraggio della salute e della crescita del bambino?
Il principale strumento è rappresentato dall’ecografia ostetrica, metodica assolutamente innocua sia per la mamma che per il feto.
Le ecografie essenziali in gravidanza sono tre:
- l’ecografia di datazione che andrebbe eseguita tra 10 e 12 settimane
- l’ecografia morfologica la quale prevede un controllo sistematico dell’anatomia del feto, va eseguita tra 19 e 21 settimane.
- l’ecografia di accrescimento da eseguire tra 30 e 32 settimane gestazionali.
Oltre a queste tre ecografie la coppia può decidere, dopo essere stata adeguatamente informata, di eseguire test di diagnosi prenatale.
Che cos’è la Diagnosi Prenatale?
La diagnosi prenatale è definita come quell’insieme di analisi, sia strumentali che di laboratorio, finalizzate a monitorare la salute del feto.
Ha lo scopo di diagnosticare precocemente e, se possibile, di gestire e trattare molteplici patologie che possono colpire il feto. Consente, quando possibile, di instaurare una cura farmacologica o chirurgica prima della nascita.
Infine, in base all'anomalia fetale accertata permette di programmare il momento, il luogo e le modalità dell’assistenza al parto, e di predisporre un’adeguata presa in carico medica e psicologica dei genitori.
Chi può sottoporsi a test di Diagnosi Prenatale?
Tutte le donne in gravidanza possono beneficiare delle opportunità offerte dalla diagnosi prenatale.
Il panorama della diagnosi prenatale si è notevolmente ampliato negli anni grazie allo sviluppo delle conoscenze e allo sviluppo tecnologico, questo ampio spettro di possibilità può però risultare disorientante.
Al fine di poter compiere una scelta informata, serena e consapevole è fondamentale che ogni screening per anomalie congenite sia adeguatamente preceduto da una corretta informazione alla donna/coppia.
Quante tipologie di test di Diagnosi Prenatale esistono?
Nell’ambito dei Test di Diagnosi Prenatale possiamo distinguere:
- Test di Screening (Non Invasivi)
- Test Diagnostici (Invasivi).
Che caratteristiche hanno i Test di Screening (Non Invasivi)?
I Test di Screening (non invasivi) sono test che non danno una certezza rispetto alla diagnosi, ma calcolano la probabilità che il bambino sia affetto da una delle più comuni anomalie cromosomiche. Sono test che non espongono a rischi né la madre né il feto.
Quali sono i più diffusi Test di Screening (Non Invasivi)?
- Test combinato (Translucenza Nucale + Bi Test)
- Test del DNA fetale libero circolante nel sangue materno.
In cosa consiste e a che epoca gestazionale andrebbe eseguito il Test Combinato?
Il Test Combinato consiste nell’esecuzione di una ecografia ostetrica tra 11+1 e 13+6 settimane gestazionali con valutazione dell’anatomia fetale precoce e misurazione dello spessore della Translucenza Nucale ed esecuzione di un prelievo di sangue materno tra 10 e 12+6 settimane con dosaggio di due sostanze che vengono prodotte dalla placenta: PAPP-A e Free Beta HCG.
I bambini affetti da un’anomalia cromosomica presentano infatti delle variazioni nella produzione di queste sostanze.
Quali patologie è in grado di indagare il Test Combinato?
Il test combinato fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto dalle Trisomie 21, 18 e 13.
Cosa significa Test Combinato positivo?
Non significa necessariamente che c’è un’anomalia dei cromosomi, ma piuttosto che questa risulta più probabile. In questo caso si eseguirà un colloquio di diagnosi prenatale, dove sarà discussa la possibilità di eseguire altri esami di screening più avanzati (test del DNA fetale) o esami diagnostici invasivi (amniocentesi o villocentesi).
Quanto è attendibile il Test Combinato?
Il Test Combinato è in grado di identificare il 90% dei feti affetti da Trisomia 21 (Sindrome di Down), con un tasso di falsi positivi del 5%.
In cosa consiste e a che epoca gestazionale andrebbe eseguito il Test del DNA fetale libero circolante?
Il Test del DNA fetale libero circolante consiste in un prelievo di sangue con ricerca di frammenti del DNA fetale nel sangue materno. Può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza e preferibilmente entro la 16° settimana.
Nel Centro In Salus di Lecco, il prelievo di sangue viene sempre accompagnato da un accertamento ecografico, per valutare la morfologia del feto e il suo posizionamento in utero, e da una consulenza specializzata.
Quali patologie è in grado di indagare il Test del DNA fetale libero circolante?
Nell’ambito dei Test del DNA fetale possiamo distinguere:
- test base che consente di valutare la presenza delle più comuni anomalie cromosomiche le quali si manifestano a carico dei cromosomi 21-13-18 e dei cromosomi sessuali X e Y
- test estesi che consentono di individuare centinaia di patologie permettendo anche di andare a realizzare uno studio della struttura dei cromosomi potendo quindi escludere alcune delezioni e duplicazioni cromosomiche
- specifici test del DNA fetale che consentono di valutare la presenza di malattie genetiche come la fibrosi cistica e la fenilchetonuria e molte altre, in caso si abbiano casi in famiglia.
In che circostanze eseguire il Test del DNA fetale libero circolante?
Il Test del DNA fetale può essere eseguito come approfondimento nei casi che presentano un rischio aumentato al test combinato o anche in prima istanza qualora la donna lo desideri, ma deve essere sempre preceduto da una consulenza individuale e accompagnato da una ecografia ostetrica dettagliata dell’anatomia fetale precoce e misurazione della Translucenza Nucale.
Quanto è attendibile il Test del DNA fetale libero circolante?
Il Test del DNA fetale libero circolante è in grado di identificare il 99% delle Trisomie 21 (Sindrome di Down), 97% delle Trisomie 18 e 92% delle Trisomie 13, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Un risultato anomalo al Test del DNA fetale andrà sempre confermato con un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi).
Centro In Salus di Lecco: scopri i nostri pacchetti per test prenatali
Scegliere a quali test sottoporsi dipende da diversi fattori, come l’età materna, la storia familiare, l’esito di altri esami e le preferenze individuali. È fondamentale affrontare questo percorso insieme al proprio Ginecologo, per valutare attentamente rischi, benefici e limiti di ogni esame. I test prenatali non sono solo strumenti clinici, ma anche strumenti di conoscenza e di scelta, che permettono di vivere la gravidanza con maggiore serenità e consapevolezza.
Presso il nostro Centro In Salus di Lecco è possibile accedere a pacchetti combinati e percorsi di approfondimento studiati per accompagnare ogni futura mamma in modo personalizzato, integrando competenze mediche, consulenza genetica e tecnologie diagnostiche all’avanguardia. Offriamo soluzioni flessibili per rispondere con precisione a ogni esigenza, nel pieno rispetto della sicurezza della madre e del bambino. Per una gravidanza informata, serena e seguita con attenzione in ogni fase.